
정답고양이울음(묘성) 증후군 - 5번 염색체 단완의 결실로 발생합니다.
핵심 개념
염색체 구조 이상 - 결실
그림은 정상 염색체 ABCDEF에서 C 부분이 떨어져 나가 ABDEF가 된 것으로, 염색체의 일부가 없어지는 결실에 해당합니다. 유전 질환은 크게 염색체 구조 이상(결실, 중복, 역위, 전좌)과 염색체 수 이상(비분리로 인한 홀배수성)으로 나뉩니다. 이 문제는 그림처럼 특정 부위가 사라지는 결실로 발생하는 질환을 찾는 것으로, 고양이울음(묘성) 증후군은 5번 염색체 단완 일부의 결실로 나타나는 대표적 구조 이상 질환입니다.
선지별 해설
①터너 증후군은 성염색체가 하나뿐인(45, X) 성염색체 수 이상 질환이므로, 염색체 구조 결실을 나타낸 이 그림과는 관련이 없습니다.
②다운 증후군은 21번 염색체가 3개인 삼염색체성(수 이상)으로 발생하므로 구조 이상인 결실과는 무관합니다.
③고양이울음(묘성) 증후군은 5번 염색체 단완 일부가 결실되어 나타나는 구조 이상 질환으로, 특정 부위가 떨어져 나간 그림의 유형에 해당하므로 정답입니다.
④클라인펠터 증후군은 성염색체가 XXY인 성염색체 수 이상 질환이므로 구조 결실과는 관련이 없습니다.

정답ADH는 콩팥에서 수분의 재흡수를 촉진합니다.
핵심 개념
항이뇨 호르몬(ADH)의 작용
ADH(바소프레신)는 시상하부에서 생성되어 뇌하수체 후엽에서 분비되며, 콩팥의 세뇨관과 집합관에서 수분 재흡수를 촉진하는 호르몬입니다. 체액의 삼투압이 높아지면(수분 부족) ADH 분비가 늘어 수분을 더 많이 재흡수하고, 그 결과 오줌량은 줄고 체액의 삼투압은 다시 낮아집니다. 이렇게 ADH는 음성 피드백으로 체내 수분량 항상성을 조절합니다.
선지별 해설
①ADH는 집합관의 물 투과성을 높여 수분 재흡수를 촉진하는 것이 핵심 기능이므로 옳은 설명이며 정답입니다.
②ADH는 뇌하수체 전엽이 아니라 후엽에서 분비됩니다. 전엽에서는 생장 호르몬, 갑상샘 자극 호르몬 등이 분비됩니다.
③ADH 분비가 증가하면 수분 재흡수가 늘어나므로 오줌의 양은 오히려 감소합니다.
④ADH 분비가 증가하면 수분이 재흡수되어 체액이 희석되므로 체액의 삼투압은 감소합니다.